Aplastická anémia

Aplastická anémia je stav, pri ktorom dochádza k nedostatku červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek kvôli poruche kostnej drene. Medzi faktory vyvolávajúce aplastickú anémiu patrí užívanie liekov, infekcie a expozícia toxickým látkam.

Na potvrdenie diagnózy aplastickej anémie sa môže vykonať biopsia kostnej drene, kde sa v odobratej vzorke tkaniva môže nachádzať málo alebo žiadne bunky, ktoré tvoria červené krvinky. Kostná dreň sa pri tomto ochorení stáva bohatou na tuk a chudobnou na bunky. V prípade závažnej formy ochorenia môže kostná dreň obsahovať iba krvnú plazmu a lymfocyty. Pri podozrení na aplastickú anémiu je vždy dôležité zvážiť starostlivo užívané lieky, aby sa vylúčila možnosť, že anémia je spôsobená farmakologickými látkami.

Pri liečbe aplastickej anémie sa často používajú krvné transfúzie na zvýšenie hladiny červených krviniek a krvných doštičiek. Antibiotiká sa podávajú na liečbu aj prevenciu infekcií. Imunosupresívna terapia sa používa na zabránenie ďalšiemu poškodeniu kostnej drene, pričom sa často používajú lieky ako kortizón alebo cyklosporín. V niektorých prípadoch sa môže zvážiť aj transplantácia kmeňových buniek, pri ktorej je šanca na uzdravenie vyššia ako 70 percent, v závislosti od vhodného darcu.

Potenciálnymi spúšťačmi môžu byť lieky ako nesteroidné protizápalové lieky felbamát, cholchicín, tyreostatické lieky, prípravky obsahujúce zlato a fenytoín. Ďalších desať percent prípadov je spôsobených chemickou expozíciou, ako je pentachlórfenol, lindan alebo benzén. Ionizujúce žiarenie, ako je napríklad pri ožiarení v rámci rádioterapie rakoviny, môže tiež spôsobiť aplastickú anémiu. Päť percent prípadov je spôsobených vírusmi, ako je parvovírus B19 a Epstein-Barr vírus. Diskutuje sa o možnosti, že veľké množstvo prípadov, ktorých príčina nie je známa, môže byť spôsobené neznámym vírusom. Diskutuje sa tiež o genetickej predispozícii, pretože u väčšiny pacientov sa aplastická anémia nevyvinie napriek vírusovej infekcii alebo liečbe. Nedávne hypotézy naznačujú, že chemikálie, lieky alebo vírusy, môžu vyvolať autoimunitnú reakciu T-lymfocytov proti krvotvorným kmeňovým bunkám kostnej drene v prítomnosti špecifickej genetickej predispozície.

V dôsledku nedostatku červených krviniek sa postihnutí pacienti často cítia unavení a môžu trpieť bolesťami hlavy, stratami hmotnosti, nevoľnosťou a problémami s koncentráciou. Pri stresových situáciách majú ťažkosti s dýchaním a zrýchleným srdcovým tepom (tachykardiou). Občas môže dôjsť aj k závratom. Nedostatok bielych krviniek vážne oslabuje imunitný systém, čo zvyšuje náchylnosť k infekciám. Pacienti môžu mať v ústach a na hltane množstvo vredov. Aplastická anémia sa často prejavuje aj nekrotizujúcim zápalom ďasien. Počas ochorenia sa môžu vyskytnúť aj závažné infekcie, ako je ťažká pneumónia, z ktorej sa pacienti ťažko zotavujú, a v extrémnych prípadoch môže nastať sepsa, čo je generalizovaná infekcia spôsobená patogénmi, ako sú Escherichia coli, Staphylococcus aureus. Hlavnými príznakmi sepsy sú prerušovaná až vysoká horúčka, rýchle dýchanie, zvracanie, zimnica a nízky krvný tlak. Nedostatok krvných doštičiek vedie k zvýšenej tendencii krvácania, pričom pacienti môžu mať veľké modriny aj po miernych zraneniach. Bodkové krvácanie v koži, nazývané petechie, môže byť viditeľné. U žien sa prejavuje predĺženými menštruačnými krvácaniami.

Sideroblástická anémia

Sideroblastická anémia je stav, kedy železo v červených krvinkách nie je efektívne využívané pri tvorbe hemoglobínu. To vedie k hromadeniu železa v červených krvinkách, kde sa okolo ich jadier vytvára prstenec (sideroblast).

Nedostatok kyslíka môže spôsobiť, že orgány ako mozog, srdce a pečeň budú menej účinné, čo vyvoláva symptómy a potenciálne vážne dlhodobé zdravotné problémy.

  • Liečba vitamínom B-6 (pyridoxínom) sa môže ukázať ako prospešná pri liečbe získanej aj genetické forme sideroblastickej anémie.
  • Injekcie lieku desferrioxamínu (Desferal) môžu pomôcť telu zbaviť sa nadbytočného železa.
  • V prípade závažných prípadov sideroblastickej anémie je možné zvážiť aj transplantáciu kostnej drene alebo transplantáciu kmeňových buniek.

Príznaky sideroblastickej anémie sa často prekrývajú s príznakmi ostatných typov anémie a môžu zahŕňať jednu alebo viacero z nasledujúcich možností:

  • Slabosť
  • Únava
  • Ťažkosti s dýchaním
  • Bolesť na hrudníku počas fyzickej aktivity
  • Bledosť kože na pažiach a rukách
  • Zväčšená slezina alebo pečeň
  • Nekontrolovaná cukrovka

Dedičná forma sideroblastickej anémie môže byť výsledkom mutácií v génoch ALAS2 a ABCB7, ktoré sa nachádzajú na chromozóme X, alebo v génoch na iných chromozómoch. Preto sa tvorí málo hemoglobinu.

Ich zrelé červené krvinky vyzerajú bledo a sú menšie ako obvykle. Okrem toho iné genetické stavy, ako je Pearsonov syndróm alebo Wolframov syndróm, môžu tiež spôsobiť sideroblastickú anémiu.

Sideroblastická anémia môže vzniknúť z mnohých zdravotných problémov vrátane:

  • Zneužívania alkoholu
  • Podchladenia
  • Nedostatkom medi – pomáha pri tvorbe enzymu, ktorý chráni pred nadbytkom železa.
  • Predávkovania zinkom
  • Nedostatku určitých vitamínov a minerálov, a vitamínu B-6

Navyše, niektoré lieky, ako sú antibiotiká, chemoterapie, progesterón a lieky proti tuberkulóze, môžu spôsobiť sideroblastickú anémiu.

Hemolytická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia (AIHA)

sa vyskytuje v prípade, keď váš imunitný systém omylom identifikuje vlastné červené krvinky ako cudzie látky. V dôsledku toho sa tvoria protilátky, ktoré napádajú a ničia červené krvinky, čo vedie k rozvoju anémie.

Hemolyticko-uremický syndróm

spojuje anémiu z rozpadu červených krviniek s krvácaním do kože a slizníc, zlyhaním obličiek a postihnutím centrálnych nervových systémov.

Hemolytická anémia je porucha krvných buniek, pri ktorej dochádza k nadmernému rozpadu červených krviniek alebo ich rýchlemu odumieraniu, čo prekonáva schopnosť organizmu nahradzovať ich novými krvinkami.

Najbežnejšie liečebné postupy pre hemolytickú anémiu:

  • Transfúzia červených krviniek: Tento postup zvyšuje počet červených krviniek v tele, čo pomáha kompenzovať nedostatok spôsobený anémiou.
  • Kortikosteroidy: Tieto lieky pomáhajú kontrolovať nadmernú aktivitu imunitného systému. Ich použitie pri hemolytickej anémii môže spomaliť deštrukciu červených krviniek.
  • Imunoglobulín (IVIG): Infúzia obsahujúca protilátky, ktoré znižujú tempo deštrukcie červených krviniek pri hemolytickej anémii.
  • Imunosupresíva: V prípade, že imunitný systém ničí vlastné červené krvinky, môžu byť použité imunosupresívne lieky ako Azasan (azatioprín) alebo Cytoxan (cyklofosfamid), najmä ak iné liečebné metódy nepomáhajú.
  • Chirurgický zákrok – splenektómia: Tento chirurgický zákrok spočíva v odstránení sleziny. Je zvažovaný v prípadoch, keď dochádza k deštrukcii červených krviniek v slezine a pacient nereaguje na iné formy liečby.

Medzi základné príčiny vonkajšej hemolytickej anémie patrí:

  • Zväčšená slezina
  • Infekčná hepatitída
  • Leukémia
  • Lymfóm
  • Nádory
  • Lupus

Niektoré príklady liekov, ktoré môžu vyvolať tento stav:

  • Antibiotiká, ako je penicilín, ampicilín alebo meticiín
  • Chlorpromazín (Thorazín) 
  • Chinín 
  • Chinidín  
  • Rifampicín (Rifadin) 

Infekcie spojené s hemolytickou anémiou zahŕňajú:

  • Malária: Toto ochorenie sa vyskytuje, keď komáre infikované malými parazitmi malárie uhryznú ľudí a zanechajú parazity v ľudskom krvnom obehu. Malária, ktorá sa nelieči, môže spôsobiť hemolytickú anémiu.
  • Skalistá horúčka: Táto infekcia sa šíri, keď kliešte infikované baktériou Rickettsia rickettsii uhryznú ľudí.
  • Vírus ľudskej imunodeficiencie (HIV): Tento vírus spôsobuje syndróm získanej imunitnej nedostatočnosti (AIDS).

Môžu byť rôznorodé a môžu sa prejaviť v rôznej miere intenzity. Môžu sa objaviť náhle alebo sa postupne zhoršovať. Medzi typické príznaky patria:

  • Žltačka: Tento stav spôsobuje žltnutie pokožky, očných bielkovín a slizníc v dôsledku zvýšenej hladiny bilirubínu, ktorá vzniká rozpadom červených krviniek.
  • Krv v moči (hematúria): Prítomnosť krvi v moči, čo môže byť príznakom hemolytickej anémie.
  • Zväčšená slezina alebo pečeň: Zväčšenie týchto orgánov môže naznačovať poškodenie červených krviniek, pretože tieto orgány zachytávajú a likvidujú poškodené červené krvinky.

Hemolytická choroba novorodencov

Vzniká v prípade nesúladu Rh faktoru krvi medzi matkou a plodom, pričom Rh faktor matky je negatívny a Rh faktor plodu je pozitívny. Pre telo matky je krv plodu považovaná za cudziu látku, čo vyvolá tvorbu protilátok proti nej. Tento proces sa však zvyčajne nevyskytuje počas prvého tehotenstva, keďže matkin organizmus nemá priamy kontakt s krvinkami plodu. Kontakt medzi matkinou a plodovou krvou sa vyskytuje až počas pôrodu, čo môže spôsobiť tvorbu protilátok, ktoré ohrozujú ďalšie tehotenstvá.